Las enfermedades raras son las poco frecuentes, el concepto es que la prevalencia es por debajo de 1 en cinco mil.
Así lo explicó el doctor Álvaro Morales Carta, licenciado en Biología, en entrevista con Sandy Aveledo, por POP 92.3 FM.
Indicó que, a pesar de que son poco frecuentes, hay muchas, cerca de 8 mil. Eso hace difícil de diagnosticar y tratar.
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Por lo general son tratadas por varias disciplinas, son sindrómicas, es decir que tienen muchas manifestaciones.
Dijo que ha tenido la oportunidad de recibir la invitación de una médico pediatra, en tres casos como asesor genético.
Uno de los casos fue de una hipertrofia de los miembros inferiores, asociado a otra cantidad de manifestaciones clínicas.
El diagnóstico no se hace en una sola consulta, deben participar distintos médicos especialistas.
También ha tratado algunos síndromes metabólicos, como un hipotiroidismo congénito, el caso de un paciente que no produce suficientes hormonas para tiroides.
Morales también habló del cáncer de mama, sobre lo cual dijo que es importante hablar de aspectos que tienen que ver con la parte hereditaria.
“Cerca del 10% de cáncer de mama son hereditarios”, dijo el especialista que forma parte del equipo del Instituto Docente de Urología (IDUMAMA).
Recomendaciones:
- Asistir las consultas de prevención
- Hacer caso a las recomendaciones de los médicos.
- Es importante saber los antecedentes familiares.
@alvaromoralescarta
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